产前诊断软骨发育不全？
目的探讨先天性软骨发育不全( ACH )的产前基因快速诊断方法。方法于2007 - 05 / 11在南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心选择三个ACH家族。其中，家庭1是一个6个月大的ACH孩子。系谱2是怀孕18周的孕妇，胎儿羊水细胞将被收集用于产前诊断。系谱3是妊娠39周的胎儿，经超声波诊断为ACH。脐带血将被收集用于诊断。家族1患者的色谱分析结果为异双杂合峰，家族2患者和胎儿的结果为异双双峰，家族3胎儿的结果为异双双峰，正常对照的结果为同源单峰。 同时，通过限制性酶( Sfc和Msp)、变性高效液相色谱( DHPLC )分析和序列分析检测外周静脉血或脐血中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3 )基因的突变。结果( 1)DHPLC分析:家族1患者的色谱分析结果为异双杂合峰，家族2患者和胎儿的结果为异双双峰，家族3胎儿的结果为异双双峰，正常对照的结果为同源单峰。
皮肤发黄已经十几天
引起皮肤发黄，黄疸的原因有很多，与黄疸性肝炎有关，与肝胆管阻塞，胰胆综合征，结石，肿瘤等有关，建议进一步检查确诊。有关乙肝，肝病知识请参考《健康常在-王坤山的博客》
固定性药疹有哪些症状和表现？
你好，口服消炎药物和维生素治疗。多饮水，局部按摩。有利血液循环。 药疹的表现分为两种情况：同一药物可以引起多种皮肤损害，如治疗关节痛的保泰松所引起的皮疹多半为多形性红斑、麻疹样红斑或猩红热样红斑，但亦可表现为荨麻疹，血管神经性水肿和紫癜，个别情况下发生大疱性表皮松懈与剥脱性皮炎。另一种情况是若干种不同性质的药物却能引起相同的药疹，如青霉素、碘胺药、痢特灵、阿司匹林、非那西丁、胰岛素等都可以引起荨麻疹。可见，药疹的临床表现是相当复杂的。 1.全身治疗 ①立即停用一切可疑药物。②促进排泄：已进入体内的致敏药物，应尽力设法促进排泄，多饮水或静脉输液，给以泻剂或利尿剂等。③抗过敏治疗：抗组胺类药物内服或注射，静脉注射硫代硫酸钠、钙剂等，内服维生素C。④皮质类固醇激素要早期、足量应用，尤其对病情较重、皮损广泛者要及早应用。 轻症者：一般给抗组胺类药物、维生素C、或口服30～40mg/d，病情缓解后减量以至停用。局部对症治疗。 重症者：如重症大疱性多形红斑型、剥脱性皮炎型、大疱性表皮坏死松解症型。应采取以下措施。 1早期给足量皮质类固醇激素，一般用静滴氢化可的松300～400mg或7.5～15mg/d加维生素C 2～3g加入5%～10%葡萄糖液1000～2000ml中静脉滴注，至病情缓解稳定后，改用或口服，注意勿过早减量。 其特点是先有局部瘙痒，继而出现圆形或椭圆形红斑，颜色为鲜红或紫红色，具水肿性，发作愈频色素愈深，愈后可见遗留色素沉着。
引起头昏的原因
就你提到的这种情况，目前你已经58岁，也是脑血管病多发的年纪，像这种情况，首先要排除是否有高血压引起的这种头晕，还有进行颈椎血管的彩超检查排除是否有斑块形成？，还有就是良性位置性眩晕，那种情况多伴有呕吐、恶心，周围事物旋转等等。
夜间多汗
中医对盗汗很早就有比较深刻的认识，在春秋战国时期成书的《黄帝内经》中称为“寝汗”。“寝”是指睡觉，有个成语叫“废寝忘食”，是说顾不得睡觉并忘了吃饭。很显然“寝汗”就是在睡觉的时候出汗。到了汉代，医圣张仲景在《金匮要略》一书中，形象地用“盗汗”来命名人们在睡梦中出汗这种病证。自此以后，历代医家均沿用些名，迄至现今不论是医生还是干其他行业的人都知道盗汗是一种什么样的病证。 盗汗的病人，有的一入睡即盗汗出，有的入睡至半夜后盗汗出，有的刚闭上眼睛一会儿即盗汗出。出的汗量，相差悬殊很大。根据盗汗病人的临床表现，可分为轻型、中型和重型三种。 轻型盗汗的病人，多数在入睡已深，或在清晨5时许或在醒觉前1～2小时时汗液易出，汗出量较少，仅在醒后觉得全身或身体某些部位稍有汗湿，醒后则无汗液再度泄出。一般不伴有不舒适的感觉。 中型盗汗的病人，多数入睡后不久汗液即可泄出，甚则可使睡装湿透，醒后汗即止，揩拭身上的汗液后，再入睡即不再出汗。这种类型的盗汗，病人常有烘热感，热作汗出，醒觉后有时出现口干咽燥的感觉。 重型盗汗的病人，汗液极易泄出。入睡后不久或刚闭上眼即将入睡时，即有汗夜大量涌出，汗出后即可惊醒，醒后汗液即可霎时收敛。再入睡可再次汗出。出汗量大，汗液常带有淡咸味，或汗出同时混有汗臭。汗出甚者可使被褥浸湿，一夜非数次替换睡装则无法安睡，有个别重证病人能使被褥湿透，被褥较薄或用席子时，汗液可在床板上印出汗迹。这些病人常伴有明显的烘热感，心情也表现的烦燥，汗后口干舌燥，喜欢凉水。平时可伴有低热或潮热，五心烦热，颧红，头晕，消瘦，疲乏不堪，尿色深，尿量少，大便干燥。 轻型与中型盗汗，对身体损伤不会太大，但重型盗汗病人，时间久了常会使病情恶化，向“脱症”发展，严重威胁着患者的健康与生命安全。
瘤样钙质沉着症治疗
肿瘤性钙盐沉着是重要的疾病，能够去医院门诊检测医治，这个疾病发病原因不明，多出目前关节部位，但最后有用的医治方式是手术完全切除病灶。
脊柱关节炎是怎么引起的
强直性脊柱炎可发生颈肩、腰背强烈疼痛，双手和双腿麻痹酸胀、肌肉萎缩，身体不能伸直行走，不可平卧，病患痛苦不堪。是双手和双腿大关节，以及椎间盘纤维环及其四周结缔组织纤维化和骨化，以及关节强直为病变特点的慢性炎性疾病。缩小或防止引发连续性疼痛的体力运动。
脑血管堵塞注意事项
脑血管堵塞首先要控制血压和血糖，此时的情况是需要用阿司匹林、阿托伐汀等药物，防止血小板聚集保护血管，其次是应该保护心脏功能避免疲劳和寒冷，同时应服用抗凝剂，如华发等。此外还要注意的是饮食结构的调整的，在日常生活中需要注意饮食要清淡，少喝酒避免吸烟，户外运动要适当。
直肠侧向发育型肿瘤手术能好吗?
良性肿瘤肿瘤假如不按时医治任其生长下去，也大概会出现恶变，也会出现出血的现象，作用正常身体健康，通常能够经过电子肠镜摘除。边界清楚，常有包膜.或出现不典型核破裂.功能新陈代谢，除排泄性肿瘤之外，通常新陈代谢正常核酸代谢旺盛，酶谱转变，常发生异常代谢，对机体作用。也不要过于的担心，假如明诊断断以后提议还是须要积极的采用手术切除医治才行，是能够获得治愈的。
女性肾虚是怎么引起的
女性由于有经带胎产的生理特点，因此其肾虚会引发经带胎产的异常，以及全身高低病症，还有舌脉的异常。举例来讲，由于肾气亏虚能够见到月经前后大概，量或多或少、崩漏、闭经、胞漏、滑胎、阴挺下脱，伴随腰酸腿软、为眩晕、精力不振、小便频数或余沥不尽、舌淡、红苔薄白、脉沉弱。
