您好！我想问问血苯丙氨酸浓度高是什么原
你好，很高兴为你解答问题。是的，是小儿常染色体隐形遗传代谢疾病，主要是体内缺乏酶造成的。 你好，根据你的描述，这种情况提示存在常染色体隐形遗传，可以说是遗传导致的。
喝特奶苯丙氨酸值不降是为什么？
你好，根据你的描述，新生儿苯丙氨酸高喝特奶是不能降的。苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。这样的孩子糖代谢是正常的。所以，无苯丙氨酸奶粉可以加葡萄糖给宝宝喝。祝你幸福生活 您好，新生儿苯丙氨酸高喝特奶是不能降的。苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。这样的孩子糖代谢是正常的。所以，无苯丙氨酸奶粉可以加葡萄糖给宝宝喝。
孩子检查出高苯丙氨酸血症怎么办?
高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。现阶段的医治提议经过饮食医治（应以淀粉类、菌类、水果等低蛋白食品为主）将苯丙氨酸的该溶质物质的量浓度掌握在＜6mgdl。除了饮食治疗，在出生初期开始用左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤代替治疗也有肯定效果。
怀孕几个月能查出肌营养不良
依据您提出的问题，孩子目前出现几营养不良，主要染色体异常造成的，和父母的染色体异常有间接的关系。提议最佳带孩子一起去医院门诊做了全面染色体和基因查验，依据查验的结果便可以明确疾病的现象。
苯丙氨酸不能吃什么？
含有蛋白质以及苯丙氨酸都比较丰富，可造成智力障碍。不能吃 精瘦肉的，而苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要。体内苯丙氨酸过低也会引起疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须保持在无脑损伤和满足生长发育所需的量之间。这将使这类儿童能够正常成长和发育。 尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，这个病要求诊断一旦明确，一定要抓紧治疗的，苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。请一定要坚持治疗。
高苯丙氨酸血症多少是正常值
苯丙氨酸血症是后天性氨基酸新陈代谢障碍，这是以苯丙氨酸羟化酶活性缺少，致血浆苯丙氨酸该溶质物质的量浓度降低为特点，正常的血浆苯丙尿酸该溶质物质的量浓度20mg/dl（1.2mM/L）作为规范的，能够用于区分典型的苯丙酮尿症和其他的高苯丙氨酸血症，但是确实的血浆浓度规范还没有明确。
新生儿苯丙氨酸高怎么办？
根据你说的情况，要是确诊了，应该尽早给予积极治疗。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
高苯丙氨酸血症会自己好么？
不能自我愈合的，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。进行规范化的治疗。
两个人染色体不配就不能生小孩了?
两个人染色体不配就不能生小孩这是不正确的，没有科学依据。染色体只有可能异变导致不孕，但是可以做试管婴儿。染色体异常是不能治疗的，但染色体异常并不是绝对百分百不能怀孕，具体怀孕机率与染色体具体异常类型有关。染色体异常是可引起不孕，难孕的。
隐性脊柱裂遗传吗
你好，可以去医院做个染色体检查的
