先天愚型儿早期症状

先天愚型儿早期症状

患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。、头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。 骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。 胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。 智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。 四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。

先天愚型儿最轻的表现？

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随岁数增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大后无生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经，并有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生的概率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

先天愚型怎么办

患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。 智力低下：语言发育障碍：行为障碍 运动迟缓：生长发育障碍引起的短头畸形吞咽缓慢等特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

先天愚型儿早期症状

患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。 智力低下：语言发育障碍：行为障碍 运动迟缓：生长发育障碍引起的短头畸形吞咽缓慢等特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

先天性幽门狭窄的突出症状是

1.呕吐为本病的首发病症。通常后天性肥厚性幽门狭窄病儿出生后多无病症，吸奶及大小便均正常。3.腹部肿物在右上腹部触到橄榄样肿块是幽门狭窄的特有体征。2.胃蠕动波肚子查验可见上肚子膨隆，下腹部平坦柔软。4.脱水和营养不良因为呕吐选择性加剧，入量缺乏，常有脱水。

小儿百日咳会反复吗？

发现百日咳病儿，要及时隔离4～6周。在集体儿童单位发现病儿，应将居室消毒通风。在家中最好让孩子单独居住一个房间或一个角落。预防不佳刺激，如风、烟、疲倦疲乏、精神状态紧张等。保持居室内空气新鲜，室内不得吸烟和炒菜，避免灰尘和不佳气味，以免刺激病儿痉咳发作。因而是会反复的。

小儿脑血管畸形

在并发出血以前往往无明显的临床症状仅偶见第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象；或有轻微额部或眼眶部疼痛。出血时往往急性发病，可见剧烈头痛、呕吐及颈强直等脑膜刺激症状。并可见抽搐、偏瘫、单瘫或失语等。病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷。如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而仅有脑膜刺激征。小婴儿则可有前囟饱满、张力增高。脑内或硬膜下血肿依据受累的区域不同可引起神经局灶体征。如出血限局在哑区则临床表现轻微；出血范围小，生命体征可正常。首次出血病儿可获部分甚至完全恢复，但以后将会反复出血。 1.非手术疗法 对脑部深在的血管畸形病情危重者手术困难或一时不能立即手术者，可进行积极内科治疗。特别是蛛网膜下腔出血者，应绝对卧床休息至少4周。对精神烦躁患儿应选用适量镇静药。用甘露醇、等以控制脑水肿。癫痫发作常为出血前相当长时间的一种主要临床征象，也可伴发于出血时或其后，即使经手术治疗，仍有不少病儿发生癫痫，故必须坚持有效的抗癫痫治疗，以防止继发性脑损害。 2.手术疗法 目前多主张有出血史，或病变小、手术易达到者应手术切除。婴儿脑动静脉畸形伴有脑积水者，可能需做脑室分流术。

先天愚型皮纹的主要特征

唐氏综合征即Down综合征，又称后天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）因此造成的疾病。患儿四肢短，因为韧带松弛，关节可过分弯曲，人手前端的五个分支粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，普遍通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

新生儿多久能诊断先天愚型？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 孩子出生时就可以判断，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，可以检查染色体明确。

先天愚型儿收容机构

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。