a地贫

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概况:地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性溶血性疾病，最早由Cooley和Lee于1925年首先描述.该病遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、4川、海南为多. 遗传基础:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ4种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见. 1.α-地贫:人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7,-α4.2,--αSEA为主)所致.根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型:①静止型:1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型(H病):3个α珠蛋白基因缺失;④重型(HbBart`s胎儿水肿综合症):4个α珠蛋白基因均缺失. 2.β-地贫:人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β-地贫主要是由于基因的点突变.迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种.根据β珠蛋白基因点突变的情况可将其分为3种类型:①杂合子;②双重杂合子;③纯合子. 实验室检查:主要分为血液学检查和基因诊断两种.血液学检查主要包括血常规和血红蛋白电泳，并依据其结果对患者是否为地贫及类型做出判断.基因诊断不但可以对患者的地贫及类型做出精确诊断，还能对地贫的基因型(造成地贫的具体基因缺失及突变情况)做出诊断，使得临床能够清晰地区分地贫与其它类型的血红蛋白病，从而为临床指导优生优育以及区别治疗地贫和其它血红蛋白病(如缺铁性贫血的治疗需补铁而某些类型的地贫的治疗则需除铁)提供依据. 目前，中心实验室常规开展了地中海贫血的基因诊断项目，该室应用多重PCR技术对南方常见的3种α-地贫缺失类型进行诊断，应用PCR结合反向点杂交技术对南方常见的17种β-地贫突变类型做出诊断，可基本满足临床对地贫诊断和治疗的需要.

地贫是什么？

你好，很高兴为你解答这个问题。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 您好，对于地贫是什么这个问题要引起重视，关于地贫是什么这个问题为您解答如下：地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

有关地贫知识

你好，地中海贫血遗传方式是常染色体隐性遗传。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者，50%正常。建议最好做婚前检查和产前筛查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。 你好，这还需要明确地贫的具体基因类型以及属于纯合子还是杂合子，如果一方只是轻型地贫或是地贫基因携带，另一方是正常的可以要小孩的。

父亲轻度地贫孩子会重度地贫吗？

父亲轻度地贫孩子不会重度地贫，一般的规律是这样的，双方出现轻度α贫血，后代为轻度或是重度贫血，一方轻度后代可能正常，或是轻度贫血，α地贫由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致，少部分由基因点突变造成。

地贫筛查多少钱？

地贫筛查，一般要检查α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个才算中间型(中度)α地贫。β基因有2个，缺1个是轻度β地贫，缺2个时，并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白，各医院检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般在600元左右，详细检查情况，可以到当地大医院血液科，检验科咨询一下看看。

电泳阳性就有地贫吗

依据您提出的问题，单独从上面的结果看，不符合典型地贫的特点。但最佳做地贫的基因检测。别的，地中海血虚主如果缺少珠蛋白链，某些单个基因病毒也可出现上述现象，但关于生育作用不大。如果两个人都是轻微有点异常，提议还是做一下基因比较好。

怎么判断a地贫还是b地贫？

红细胞中的血红蛋白是珠蛋白合成的，珠蛋白分为a链和b链a链缺乏称为a地贫b链缺乏称之为b地贫。a分为四种类型：静止型a地贫特征型HbH型HbBart胎儿水肿综合征型。其中前两者较轻多无现象。第三种随着岁数的增长开始出现现象。注意饮食要卫生习惯清洁。注意观察。

地贫基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。简单地说，人的血红蛋白由α和β珠蛋白组成。如果这两个蛋白质的基因发生变化，血红蛋白的合成就会发生障碍，这就是地中海贫血的来源。 你好！地贫基因 据医学检测中心介绍，地贫携带人有挑食的表示，主要不喜欢吃动物内肝为食（比如：猪肝，鸡肾等）一般挑食的人均有遗传或者携带；地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现，地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径，但对绝大多数患儿而言，规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施，但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。 你好！地贫基因 若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。 你好！地贫基因 预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。 你好！地贫基因 处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 你好！地贫基因 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

地贫筛查61%偏低是不是地贫吗？

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血，如未做地贫相关检查可未被发现，但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时，则可能孕育重型的地贫儿。